Modificazioni nella glicosilazione delle glicoproteine possono essere indice di stati patologici in malattie di rilevanza sociale come disturbi neurodegenerativi, patologie tumorali o malattie autoimmunitarie. Esse inoltre sono alla base di specifiche malattie genetiche come i disordini congeniti della glicosilazione (CDG).
La nostra ricerca nello studio del glicoma del siero umano ha contribuito alla definizione di tre nuove specifiche malattie genetiche dovute a difetti congeniti della glicosilazione (CDG) (MAN1-B1-CDG, SLC35A3-CDG e DPM2-CDG), dando un valido supporto alla comprensione dei complessi meccanismi molecolari alla base di queste malattie. Lo studio delle variazioni di glicosilazione nel siero di pazienti affetti da galattosemia ha consentito inoltre una nuova e più approfondita caratterizzazione di tale malattia ereditaria dovuta ad accumulo di galattosio nel sangue e nei tessuti.
I nostri studi di glicomica sul CSF ci hanno consentito di individuare alcuni possibili biomarcatori di malattie neurodegenerative come la malattia di Alzheimer nel siero. Ulteriori approfondimenti sono in corso per la standardizzazione di tali biomarcatori nella diagnosi precoce della malattia.
La nostra metodica d'indagine ha portato alla mappatura dettagliata dei glicani N-linked nel fluido lacrimale umano. Nei campioni di controllo da soggetti non patologici sono state individuate di più di 150 diverse specie oligosaccaridiche la cui struttura è stata definita in maniera specifica tramite spettrometria di massa tandem (MS/MS). Studi sono in corso nella definizione di specifiche glicoforme come potenziali biomarcatori in patologie oculari quali la Cheratocongiuntivite atopica (AKC )e la Vernal Kerato-conjunctivitis (VKC).
Contatti: Domenico Garozzo - Luisa Sturiale
Grants 2010-2015
FIRB MERIT (MEdical Research In Italy)
"EUROGLYCANET" EC Coordination Action
Pubblicazioni
R.Barone, Ch.Aiello, V.Race, E.Morava, F.Foulquier, M.Riemersma, Ch.Passarelli, D.Concolino, M.Carella, F.Santorelli, W.Vleugels, E.Mercuri, D.Garozzo, L.Sturiale, S.Messina, J.Jaeken, A.Fiumara, R.A.Wevers, E.Bertini, G.Matthijs, D. J.Lefeber.
DPM2-CDG: A Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Syndrome with Severe Epilepsy
Annals of Neurology 72, 550-558 (2012)
R.Barone, L.Sturiale, D.Garozzo
Mass spectrometry in the characterization of human genetic N-glycosylation defects
Mass Spectrometry Reviews 28(3), 517-542 (2009)
D.Rymen, R.Peanne, M.B.Millón, V.Race, L.Sturiale, D.Garozzo, P.Mills, P.Clayton, C.G.Asteggiano, D.Quelhas, A.Cansu, E.Martins, M.C.Nassogne, M.Gonçalves-Rocha, H.Topaloglu, J.Jaeken, F.Foulquier, G.Matthijs
MAN1B1 Deficiency: An Unexpected CDG-II
Plos Genetics 9, 1-13 (2013)
M.L.Giuffrida, F.Caraci, B.Pignataro, S.Cataldo, P.De Bona, V.Bruno, G.Molinaro, G.Pappalardo, A.Messina, A.Palmigiano, D.Garozzo, F.Nicoletti, E.Rizzarelli, A.Copani
β-Amyloid Monomers Are Neuroprotective
Journal of Neuroscience 29(34), 10582-10587 (2009)
A.Leonardi, A.Palmigiano, E.Mazzola, A.Messina, E.Milazzo, M.Bortolotti, D.Garozzo
Identification of human tear fluid biomarkers in vernal keratoconjunctivitis using iTRAQ quantitative proteomics
Allergy 69(2), 254-260 (2014)
S.Edvardson, A.Ashikov, C.Jalas, L.Sturiale, A.Shaag, A.Fedick, N.R.Treff, D.Garozzo, R.Gerardy-Schahn, O.Elpeleg
Mutations in SLC35A3 cause autism spectrum disorder, epilepsy and arthrogryposis
Journal of Medical Genetics 50(11), 733-739 (2013)
L.Sturiale, R.Barone, A.Palmigiano, C.N.Ndosimao, P.Briones, M.Adamowicz, J.Jaeken, D.Garozzo
Multiplexed glycoproteomic analysis of glycosylation disorders by sequential yolk immunoglobulins immunoseparation and MALDI-TOF MS
Proteomics 8(18), 3822-3832 (2008)
L.Sturiale, R.Barone, G.Sorge, M.Zaffanello, A.Fiumara, G.Impallomeni, D.Garozzo
Increased fucosylation and branching of serum transferrin N-glycans in long-term untreated Galactosemic patients
Glycobiology 14(11), 1154 (2004)
R.Barone , L.Sturiale, A.Palmigiano, M. Zappia, D.Garozzo
Glycomics of pediatric and adulthood diseases of the central nervous system
Journal of Proteomics 75, 5123-5139 (2012)
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